|
 -
- 什么是亨汀顿舞蹈症
- 亨汀顿舞蹈症（Huntington's disease, 简称HD）是一种体染色体显性遗传的神经退化性疾病。在1872年由美国医师George Huntington所发现，所以又称为亨汀顿氏症。
亨汀顿舞蹈症是一种遗传性的神经退化疾病，可在许多国家中发现，这是遗传疾病，主要为染色体显性变异所造成，其罹病率据统计，在西欧每10万人中约有3~7人；在亚洲，盛行率则约每10万人有0.1至0.38人。
亨汀顿舞蹈症的发病时间与病程因人而异，依发病年龄可分成：成人或典型（多数发病年龄30至50岁之间）、少年型（发病年龄在20岁之前）。依临床病理研究显示，发病年龄愈小其脑部退化就愈严重，而且少年型患者的病程较成年或典型患者更为严重。
大部分的成人型患者会有正常的儿童及成年时期，直到约三十~五十岁左右，才会开始产生病征，发病后约十五至二十年，病患就会因并发症而死亡。少年型患者病程则是约八到十年左右。
亨汀顿舞蹈症的症状会随着疾病的进展，出现程度不同的的动作不协调，其特征是会不自主的一直出现四肢及头部等不规律的扭动，就像在跳舞一样。除此之外，亦伴随有认知功能变差以及精神状态出现问题。
造成亨汀顿舞蹈症发生的主要原因，是由于第四对染色体上的huntington基因的CAG（Cytosine 胞嘧啶、Adenine 腺嘌呤、Guanine鸟粪嘌呤，三种核苷酸之缩写）三个核苷酸组合重复序列数目不正常的增加，造成错误折叠的蛋白质堆积在大脑，导致神经细胞坏死。大脑基底核是统合肌肉运动的主要位置，这个区域的神经坏死会使得病人产生手舞足蹈（抽筋、无法自我控制的肢体运动）、身体协调能力变差等症状。其临床表现为渐进的运动失能、认知功能丧失、吞咽困难、呼吸困难及失禁，最后常因死于呼吸感染、营养不良或意外等危及生命。
|
